Cô bé và căn bệnh cả thế giới chỉ 4 người mắc

Brave Millie Smith vẫn thường mỉm cười dù cô bé 7 tuổi này đang mắc một triệu chứng y khoa hiếm gặp đến nỗi nó thậm chí không có tên, và chỉ ảnh hưởng đến 4 người trên thế giới. Các xét nghiệm lúc 16 tháng tuổi cho thấy cô bé có các mất đoạn trong nhiễm sắc thể số 8. Tình trạng này đã khiến bé học cực kỳ khó khăn, trương lực cơ thấp và gặp trục trặc về thị giác.

Tuy nhiên, các chuyên gia có rất ít cơ hội tìm ra cách chữa bởi có quá ít người mắc để có thể làm nghiên cứu trên quy mô lớn.
Brave Millie Smith luôn vui vẻ dù căn bệnh hiếm gặp khiến bé không tự chăm lo được bản thân. Ảnh: DailyMail

Mẹ bé, chị Alex Smith, 37 tuổi, người chăm sóc con gái suốt ngày ở nhà riêng tại Gloucestershire (Anh), cho biết cuộc sống với con gái mình không dễ dàng, nhưng cô bé luôn luôn mỉm cười.

"Nó là một bé gái đáng yêu, nhưng cũng không thuận lợi chút nào. Bé không thể tự mặc quần áo hoặc làm nhiều việc chúng tôi giao cho và vì bé trông không giống người tàn tật, nên mọi người thường không hiểu tại sao bé không thể đáp ứng như vậy".
Vui đùa với búp bê. Ảnh: DailyMail.

Chưa đầy 100 người trên thế giới gặp trục trặc với nhiễm sắc thể số 8, nhưng chỉ có 4 người bị mất đoạn tương tự và có biểu hiện giống như Millie. Căn bệnh đặc biệt cũng có nghĩa là Millie cần được chăm sóc liên tục trong suốt cuộc đời, và các bác sĩ cho biết cô bé có thể không bao giờ tiến xa hơn khả năng xúc cảm của một đứa trẻ ba tuổi.

Các tế bào người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể và những lỗi gene như Hội chứng Down (có thêm một cặp nhiễm sắc thể phụ) là khá phổ biến. Rối loạn chính xác của Millie là sự nhân đôi đảo ngược kèm với mất đoạn trong nửa nhỏ hơn của nhiễm sắc thể số 8.

Beverly Searle, giám đốc Unique, một hội từ thiện quốc tế cho những người mắc các rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp, cho biết trục trặc này hiếm đến nỗi không "có lý do để đặt tên cho nó".

(http://suckhoegiadinh.org - theo Vnexpress)

Quảng cáo: